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ASSOCIATION MED13L SYNDROME
Adresse :
E-mail : contact.med13L@gmail.com
Site internet : http://www.med13lsyndrome.eu/


L’association a pour objectif de rassembler les familles partout dans le monde et de soutenir les chercheurs travaillant sur cette anomalie génétique, et à terme sur des anomalies similaires (MED12L). Le gène MED13L est situé sur le chromosone 12, location 12q24.21 Le syndrôme : une simple anomalie dans le gène a des effets délétères sur le développement : déficience intellectuelle, associée ou non à des troubles du spectre autistique, retard global de développement, difficulté de langage et de l’apprentissage, hypotonie, hypermétropie. Et parfois : épilepsie, troubles de l’équilibre, adduction du pied plus ou moins sévère.




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ASSOCIATION MED13L SYNDROME


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